ANCONA – La nuova terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale sarà somministrata per la prima volta nelle Marche presso l’Ospedale Salesi di Ancona per salvare un neonato di appena 24 giorni. Quello conosciuto oramai come il farmaco più costoso al mondo, sarà somministrato ad Ancona.
Una notizia che fa ben sperare la famiglia e che rappresenta una grande soddisfazione per la struttura organizzativa dipartimentale di Neuropsichiatria infantile del Salesi, presso la quale il 7 maggio verrà iniettato per via endovenosa il farmaco.
Il bimbo è affetto infatti dalla SMA, una grave patologia neuromuscolare che colpisce all’incirca 1 neonato ogni 8-9 mila nuovi nati, causata da difetti del gene SMN1 che portano alla ridotta produzione della proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule responsabili di trasmettere gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli (quelli cioè che ci consentono di muoverci): «oggi illuminiamo il futuro di questo piccolo paziente e dei suoi genitori – ha detto il direttore generale dell’azienda ospedaliera universitaria Ospedali Riuniti di Ancona Michele Caporossi – la ricerca scientifica è lo strumento più efficace per migliorare la vita di tante persone. Che il tutto avvenga nella nostra azienda ospedaliera dimostra la capacità di trasformare qualità in eccellenza».
Al piccolo verrà somministrato lo Zolgensma, un farmaco di ultima generazione destinato a rivoluzionare l’approccio terapeutico contro la SMA. Dopo un lungo iter di approvazione anche la nostra Agenzia, l’Aifa, ha dato l’approvazione a metà del 2021 alla somministrazione del trattamento ai pazienti con diagnosi di SMA di tipo 1 e peso fino ai 13,5 kg (all’incirca fino ai 3 anni d’età) a carico totale del Sistema Sanitario Nazionale
Il Zolgensma, conosciuto come il farmaco più costoso al mondo, è concepito per affrontare la causa genetica alla radice della SMA fornendo, tramite un’unica infusione, una copia funzionale del gene SMN1 umano, in grado di arrestare la progressione della malattia attraverso un riassestamento dei normali valori di produzione della proteina SMN:« i progressi della ricerca hanno fatto sì che che la cura genica per alcune malattie rare non sia più il futuro ma il presente – ha commentato con soddisfazione la dottoressa Carla Marini, direttrice della Sod di Neuropsichiatria Infantile – la diagnosi, la cura e la ricerca sono le migliori risposte nei confronti di queste patologie».
